سندرم هاي تالاسمي گروه ناهمگون از اختلالات مزمن موروثي است كه بافقدان يا كاهش توليد يكي از زنجيره هاي گلوبين طبيعي هموگلوبين مشخص مي شود.

انواع شايع تالاسمي بعلت كاهش توليد زنجيره هاي آلفاوبتا بوده است .

دونوع اصلي بتاتالاسمي:

تالاسمي مينور: تاثير كمتري در كودك به جز كم خوني خفيف دارد.

تالاسمي ماژور:كم خوني مديترانه اي ناميده شده بيماري است كه باكم خوني شديدهمراه است .

پاتوفيزيولوژي بتا تالاسمي ماژور:

فقدان توليد زنجيره يا ناكافي بودن از نظر تامين نيازهاي طبيعي درصورت عدم درمان صحيح ممكن است باعث پركاري مغزاستخوان و استخوان در جمجمه صورت گردد . اتساع پيشرونده مغز استخوان منجر به آنومالي در اندام ها ي بدن از جمله :

• درصورت و جمجمه : كم خوني منجر به برآمدگي پيشاني و آرواره فوقاني ، صافي پل بيني مي شود.
• پوست: برونز قهوه اي مايل به سبز توام با كك و مك.
• قلب: كم خوني سبب افزايش كار قلب و همچنين رسوب آهن در عضلات قلب ، نهايتا منجر به نارسائي قلب مي شود.
• طحال : ممكن است به اندازه اي بزرگ شود كه نياز به برداشتن طحال باشد .
• كبد : به علت رسوب آهن منجر به فيبروز سلول هاي كبدي مي شود.
• لوزالمعده : منجر به فيبروز لوزالمعده و نهايتابيماري قند وابسته به انسولين مي شود
• غددلنفاري: بزرگي غدد لنفاوي در شكم و ساير قسمتها مي شود.
• سيستم غددي : كم خوني منجر به تاخير بلوغ جنسي مي شود.
• استخوانها : رشد بيش از حد مغز استخوان منجر به تغييرات استخواني مثل نازك شدن قشرو عريض شدن فضاي مغز استخوان و پوكي وشكستگي و عيوب استخواني مي شود.
  رشد جسمي در كودكان خردسال تقريبا طبيعي است ولي در زمان بلوغ بدليل كم خوني مزمن مختل مي شود.

تدابير درماني :

حتما اين كودكان بايد از دوران نوزادي تحت نظر پزشك متخصص با برنامه درماني منظم درمان و دقيقا دستورات پزشك و اقدامات تشخيصي داده شده توسط والدين اجراء شود . معاينات مرتب و منظم براي اين افراد لازم است .
يكي از درمانهائي كه معمول است تزريق داروهايي است كه باعث كاهش آهن توليد شده مي شود كه حتما بايد مرتب و منظم زير نظر پزشك انجام شود .

پيشگيري :

پيشگيري از تالاسمي را مي توان با آزمايشات مقدماتي (در دوران حاملگي ) و مشاوره ژنتيكي انجام داد.